На Дону оценили поставки орфанных препаратов в 2,3 млрд рублей

Ростовская область ежегодно получает по линии фонда «Круг добра» лекарственные препараты для детей с тяжелыми орфанными заболеваниями на сумму около 2,3 млрд руб., сообщила главный врач ГБУ РО «Областная детская клиническая больница» Светлана Пискунова на заседании правительства региона.

«Круг добра» – государственный фонд, созданный в 2021 г. который помогает обеспечивать детей с тяжелыми редкими заболеваниями дорогостоящими лекарствами и медицинскими изделиями.

«Большинство препаратов не зарегистрировано на территории Российской Федерации, многие инновационные, только вошедшие в нашу жизнь, и поэтому не учтены ни в каких списках жизненно важных и необходимых», – объяснила Пискунова, добавив, что до создания фонда в 2021 г. врачам приходилось отстаивать назначения через суд.

По словам Пискуновой, в Ростовской области зарегистрированы 253 ребенка с редкими тяжелыми заболеваниями, которые могут требовать дорогостоящего лечения. Всего в региональном регистре таких пациентов 636 человек. Помощь по линии «Круга добра» получают дети с 18 группами заболеваний, среди них – нервно-мышечные заболевания, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, иммунодефициты и онкология.

«Вот такие крупные суммы: при заболевании Дюшенна 10 детей получают геннозаместительную терапию стоимостью 30-60 млн руб. в год на одного пациента», – сказала главный врач.

При спинальной мышечной атрофии 12 детей региона получили однократное введение препарата «Золгенсма» стоимостью 160-190 млн руб. Препарат вводится один раз в жизни и предупреждает дальнейшее развитие заболевания. При муковисцидозе, от которого раньше дети не доживали до 10-15 лет, сейчас применяется препарат «Трикафта». По словам Пискуновой, продолжительность жизни таких пациентов благодаря лечению значительно выросла. При первичных иммунодефицитах детям ежемесячно вводят препарат стоимостью 300-600 тыс. руб. за упаковку – его получают 105 детей. При средиземноморской лихорадке стоимость одного укола составляет 560 тыс. руб.

С 2023 г. в регионе проводится неонатальный скрининг по 36 нозологиям, который ежегодно выявляет около 12-15 детей с генетической патологией. Обследование проходят 95% новорожденных, а результат становится известен в течение двух дней. После этого данные передаются в орфанный центр при детской больнице, который начинает работу с медорганизацией, где находится ребенок.